En los últimos días los científicos del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos han identificado una nueva enfermedad que no se conocía y afecta exclusivamente a los hombres. Tratándose de un síndrome genético que lleva por nombre Vexas.
Los hombres que padecen esta enfermedad de tipo auto inflamatorio presentan síntomas como fiebre inexplicable, inflamación de cartílago, coágulos en la sangre y de los vasos sanguíneos y tejido pulmonar. Mostrándose como una condición letal en el 40% de los casos.
Para la identificación de esta nueva enfermedad, los científicos trabajaron de una manera poco establecida.
Debido a que en lugar de agrupar a las personas que tenían síntomas similares y buscar explicaciones de tipo biológica, ellos examinaron a más de 2.000 personas para encontrar variaciones que pudiesen relacionarse con los síntomas.
David Beck, autor del estudio explicó:
«Teníamos muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas que venían al Centro Clínico de los NIH y simplemente no podíamos diagnosticarlos.
Fue entonces que tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva»
VEXAS: enfermedad letal en hombres
En el marco de la investigación genética llevada a cabo por los científicos se identificaron a tres hombres de edad mediana que tenían las mismas mutaciones en un gen, llamada UBA1. Descubriéndose luego a otro 22 hombres con las mismas mutaciones y síntomas.
Los científicos bautizaron a la nueva enfermedad con el nombre de VEXAS. Un acrónimo basado en vacuolas, enzima 1 vinculado al cromosoma x, autoinflamatorio y somático.
Para los que no conocen los temimos, las vacuolas son estructuras que se encuentran en los hombres en ciertas células de la sangre en una forma similar a burbujas.
La enzima 1 se relaciona al gen UBA1, en el cual se encuentran las mutaciones causantes de la enfermedad como tal.
Se sospecha que esta enfermedad solo afecta a los hombres, porque está vinculada al cromosoma X, del cual los hombres solo tienen 1 y el cromosoma X adicional en la mujer se sospecha que puede de cierta manera anular la mutación haciendo un efecto de protección.
El hecho de que esta enfermedad sea una afección autoinflamatoria se refiere a que el sistema inmunológico ataca de manera accidental a su propio organismo.
Convirtiéndose en una condición somática, que ocurre en cualquier momento de la vida de una persona.
Hasta el momento se han diagnosticado a 25 personas so el síndrome de VEXAS, pero se cree que el número es mucho mayor.
También te puede interesar leer: Se reporta el primer caso de reinfección de covid-19 en Estados Unidos
